Xét nghiệm NIPT là gì? Thực hiện xét nghiệm nipt có chính xác không?

Xét nghiệm Nipt được rất nhiều thai phụ ở những nước tiến tiến, trong đó có Việt Nam lựa chọn để phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi. Tuy nhiên, vẫn có rất nhiều người băn khoăn xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm dị tật bẩm sinh thai nhi có chính xác không? Cùng lắng nghe chia sẻ của các chuyên gia để có câu trả lời xác thực nhất, chị em nhé!

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – Một kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn nhằm sàng lọc trước sinh. Thông qua kỹ thuật này, bác sĩ sẽ phát hiện được các bệnh lý di truyền hay những dị tật thai nhi nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển cả về trí tuệ, thể chất của trẻ sau này.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường của thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể

2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện ở tuần bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT- kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích DNA tự do- được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ vào tuần thứ 9 của thai kỳ. Nguyên lý của xét nghiệm này đó là: Từ khi bắt đầu mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào trong máu của mẹ với hàm lượng tăng dần theo tuổi thai.

Lý do xét nghiệm NIPT thực hiện ở tuần thứ 9 của thai kỳ mà không phải thời điểm nào khác trong quá trình mang thai của người mẹ đó là bởi vì lúc này lượng DNA đã đáp ứng đủ số lượng cần để làm xét nghiệm, nhằm sàng lọc và xác định các bất thường về rối loạn nhiễm sắc thể.

Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT rất cần thiết đối với phụ nữ mang thai. Những đối tượng sau đây cần thực hiện sàng lọc trước sinh để đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi:

+ Những chị em mang thai sau tuổi 35. Đây được xem là độ tuổi có nguy cơ gặp phải bất thường nhiễm sắc khi mang thai thể khiến thai nhi có thể mắc phải các dị tật bẩm sinh không mong muốn.

+ Thai phụ có tiền sử những người thân trong gia đình hoặc họ hàng bị mắc các bệnh di truyền.

+ Những thai phụ làm IUI (thụ tinh nhân tạo), mang song thai.

+ Những thai phụ đã từng sảy thai, sinh non hoặc sinh con bị dị tật.

+ Những thai phụ không thể thực hiện kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể từ phương pháp sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối.

+ Những thai phụ sinh sống và làm việc trong môi trường độc hại.

3. Những bệnh được phát hiện bằng xét nghiệm NIPT

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ đánh giá về các dị tật thai nhi hay khả năng thai mắc các hội chứng bất thường hay không? Cụ thể, những bệnh được phát hiện thông qua kỹ thuật xét nghiệm này như sau:

– Hội chứng Down ( gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể trisomy 21)

– Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 liên quan đến khuyết tật về trí tuệ )

– Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 liên quan đến bất thường về trán, giữa mặt và mắt)

– Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể Y và Nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính).

Qua xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được nhiều bệnh lý nguy hiểm

4. Thực hiện xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia hàng đầu đánh giá cao với tỉ lệ chính xác lên đến 99,98%, gần như tuyệt đối. So với các phương pháp truyền thống như Double Test hay Triple Test, NIPT có độ tin cậy lớn hơn rất nhiều.

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, kỹ thuật này chỉ lấy máu từ thai phụ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại tuy nhiên độ chính xác phụ thuộc vào thay đổi rối loạn nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, các chuyên gia cũng nhấn mạnh các yếu tố như chuyên môn của kỹ thuật viên, thiết bị phân tích, kỹ thuật lấy mẫu…. cũng tác động rất lớn đến kết quả xét nghiệm.

5. Kỹ thuật xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Bên cạnh những thắc mắc xét nghiệm NIPT là gì? Nhiều thai phụ cũng không khỏi băn khoăn kỹ thuật xét nghiệm này bao nhiêu tiền? Hiện nay trên thị trường, chi phí để thực hiện xét nghiệm NIPT thường giao động trong khoảng từ 3 đến dưới 10 triệu đồng. Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền còn phụ thuộc vào các yếu tố như cơ sở thực hiện, gói khám sàng lọc lọc trước sinh.

Nếu so với các gói sàng lọc trước sinh truyền thống có thể thấy chi phí để thực hiện xét nghiệm NIPT tương đối cao trong khi các xét nghiệm Triple Test hay Double Test chỉ có giá vài trăm nghìn đồng.

Tuy nhiên, đi tìm hiểu sâu hơn, chị em thai phụ sẽ thấy, với xét nghiệm xét nghiệm Double test, trước khi thực hiện, chị em cần phải siêu âm 4D, (đo khoảng sáng sau gáy và chiều dài đầu mông ). Trường hợp nếu Double test cho ra kết quả nguy cơ cao thì thai phụ cần phải làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn đó là xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để khẳng định chính xác.

Trên thực tế, nhiều trường hợp thai phụ phải tiến hành chọc ối không cần thiết do các xét nghiệm truyền thống báo kết quả sai lệch với độ dương tính giả tới 5%. Điều này không chỉ gây tốn kém cho các cặp vợ chồng mà còn ảnh hưởng rất nguy hiểm cho thai nhi. Đó là chưa nói đến các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống này chỉ phát hiện được một số hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến như Down, Edwards, Patau.., liên quan đến 3 NST: 13, 18, 21 mà không phát hiện được những bất thường do rối loạn di truyền trên các NST khác.

Từ phân tích trên có thể thấy xét nghiệm NIPT là gì có mức giá cao hơn nhưng độ các phương pháp truyền thống nhưng nếu tính đến mức độ chính xác và những ưu điểm mà NIPT mang lại thì mức chi phí trên không phải quá đắt.

6. Địa chỉ xét nghiệm NIPT chính xác và an toàn nhất

Bệnh viện Đa khoa Hồng Hà là đơn vị thực hiện kỹ thuật xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao và an toàn được rất nhiều thai phụ tin tưởng, lựa chọn. Sở hữu đội ngũ chuyên gia, bác sĩ có chuyên môn vững vàng, tu nghiệp tại nhiều nước có nền y học hiện đại về chuyên khoa sản phụ khoa và các bệnh viện hàng đầu của nước ta, cùng cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại, bệnh viện Hồng Hà cam kết mang tới cho chị em dịch vụ chất lượng tốt nhất.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Hà giúp thai phụ phát hiện sớm, kịp thời những bất thường của thai nhi, can thiệp hiệu quả để giải mã những dị tật thai nhi ngay từ khi tuổi thai còn rất nhỏ.

Xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Hà chính xác, an toàn

Như vậy, các thai phụ đã hiểu xét nghiệm NIPT là gì và giá thành bao nhiêu rồi chứ? Ngay từ bây giờ, các chị em đang mang thai ở tuần thứ 9 hãy thực hiện xét nghiệm NIPT để có một thai kỳ khỏe mạnh, con yêu phát triển và chào đời lành lặn nhé.